Esta asignatura introduce los principios fundamentales de las ciencias ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica) desde una perspectiva ingenieril, integrando bioinformática, análisis de datos, modelado y computación. El curso se centra en el tratamiento computacional de datos ómicos reales, el diseño de pipelines bioinformáticos, y la interpretación cuantitativa de resultados, formando al estudiante para trabajar en biotecnología, salud, investigación biomédica e industria bio-digital.
Programación orientada a objetos, Bioestadística, Bases de datos, Química y bioquímica, Anatomía humana, Fisiología humana, Fisiopatología, Procesado de imágenes médicas, Medicina personalizada.
Los objetivos de la asignatura son:
- Explicar los fundamentos biológicos de las principales tecnologías ómicas
- Analizar datos genómicos, transcriptómicos y proteómicos mediante herramientas bioinformáticas
- Diseñar y ejecutar pipelines de análisis ómico reproducibles
- Interpretar resultados ómicos desde una perspectiva de ingeniería y biología de sistemas
- Trabajar con datos reales, bases de datos biológicas y software científico
Bloque 1 – Introducción a las ciencias ómicas
Concepto de biología ómica y medicina de precisión
Tipos de tecnologías: genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica
Diferencias entre datos clínicos y datos ómicos experimentales
Estructura de ficheros típicos: FASTQ, BAM, VCF, GTF/GFF, MGF, mzML
Bloque 2 – Análisis de datos genómicos (DNA?seq)
Control de calidad (FastQC)x
Alineamiento (BWA, STAR)
Llamada de variantes (GATK)x
Análisis de asociación x
Filtrado y anotación (ANNOVAR, VEP)x
Interpretación de variantes y conexión con Medicina Personalizada
Bloque 3 – Análisis de datos transcriptómicos (RNA?seq)
Alineamiento/seudo?alineamiento (STAR, Salmon)
Cuantificación de expresión
Normalización y batch correction
Expresión diferencial (DESeq2, edgeR)
Clustering y reducción de dimensionalidad
Bloque 4 – Proteómica y metabolómica computacional
Estructura de datos de espectrometría de masas
Identificación y cuantificación de péptidos/proteínas
Matriales de variación en proteómica
Integración proteómica-metabolómica (PCA, PLS?DA)
Bloque 5 – Reproducibilidad y pipelines
Conceptos de workflow (Snakemake, Nextflow)
Documentación computacional (RMarkdown, Jupyter)
Buenas prácticas para ciencia de datos biomédica
Ética y manejo responsable de datos biomoleculares
La asignatura de Análisis de datos ómicos combinará sesiones teóricas con evaluación continua, compuesta por diversas actividades integradoras del conocimiento. Estas actividades incluirán la resolución guiada de ejercicios y casos prácticos, prácticas computacionales con datos ómicos reales y aprendizaje basado en proyectos. Se propondrán actividades para realizar tanto en el aula como de forma autónoma, con el objetivo de fomentar la participación activa del estudiante. El proyecto final grupal consistirá en el diseño y ejecución de un pipeline de análisis de datos ómicos, incluyendo la interpretación de los resultados y la presentación de un informe técnico.
La evaluación se realizará de manera continua y global mediante la realización de prácticas bioinformáticas, el desarrollo de un proyecto grupal aplicado y un examen final de carácter conceptual y aplicado. Se valorará tanto la adquisición progresiva de los conocimientos y competencias como la capacidad para analizar e interpretar datos ómicos mediante herramientas bioinformáticas y computacionales.
En la convocatoria extraordinaria se conservarán las actividades superadas y se evaluará la recuperación de los resultados de aprendizaje no alcanzados.
Se valorará la capacidad del estudiante para analizar, procesar e interpretar datos ómicos mediante herramientas bioinformáticas, estadísticas y computacionales, aplicando metodologías adecuadas en genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica. También se evaluará el diseño de pipelines reproducibles, la integración de datos biomédicos, la calidad técnica de los informes y la capacidad de comunicar resultados con rigor científico, así como el trabajo colaborativo y el uso responsable de datos biomoleculares.
- Pevsner, J. Bioinformatics and Functional Genomics. Wiley.
- Kappelmann-Fenzl, M. (2021). Next Generation Sequencing and Data Analysis. Springer.
- Rodríguez-Ezpeleta, N., Hackenberg, M., Aransay, A. M. (Eds.). (2012). Bioinformatics for High Throughput Sequencing. Springer.
- Arivaradarajan, P., Misra, G. (Eds.). (2019). Omics Approaches, Technologies and Applications: Integrative Approaches for Understanding OMICS Data. Springer.
- Lin, S., Scholtens, D., Datta, S. (2023). Bioinformatics Methods: From Omics to Next Generation Sequencing. Chapman & Hall/CRC.
- Mandoiu, I., Zelikovsky, A. (Eds.). (2016). Computational Methods for Next Generation Sequencing Data Analysis. Wiley.