Aquesta assignatura introdueix els principis fonamentals de les ciències òmiques (genòmica, transcriptòmica, proteòmica i metabolòmica) des d’una perspectiva enginyeril, integrant la bioinformàtica, l’anàlisi de dades, el modelatge i la computació. El curs se centra en el tractament computacional de dades òmiques reals, el disseny de pipelines bioinformàtics i la interpretació quantitativa dels resultats, preparant l’estudiant per treballar en l’àmbit de la biotecnologia, la salut, la recerca biomèdica i la indústria biodigital.
Programació orientada a objectes, Bioestadística, Bases de dades, Química i bioquímica, Anatomia humana, Fisiologia humana, Fisiopatologia, Processament d'imatges mèdiques, Medicina personalitzada.
Els objectius de l’assignatura són:
- Explicar els fonaments biològics de les principals tecnologies òmiques.
- Analitzar dades genòmiques, transcriptòmiques i proteòmiques mitjançant eines bioinformàtiques.
- Dissenyar i executar pipelines d’anàlisi òmica reproduïbles.
- Interpretar resultats òmics des d’una perspectiva d’enginyeria i biologia de sistemes.
- Treballar amb dades reals, bases de dades biològiques i programari científic.
Bloc 1 – Introducció a les ciències òmiques
- Concepte de biologia òmica i medicina de precisió.
- Tipus de tecnologies: genòmica, transcriptòmica, proteòmica i metabolòmica.
- Diferències entre dades clíniques i dades òmiques experimentals.
- Estructura de fitxers típics: FASTQ, BAM, VCF, GTF/GFF, MGF i mzML.
Bloc 2 – Anàlisi de dades genòmiques (DNA-seq)
- Control de qualitat (FastQC).
- Alineament (BWA, STAR).
- Identificació de variants (GATK).
- Anàlisi d’associació.
- Filtratge i anotació (ANNOVAR, VEP).
- Interpretació de variants i connexió amb la medicina personalitzada.
Bloc 3 – Anàlisi de dades transcriptòmiques (RNA-seq)
- Alineament/pseudoalineament (STAR, Salmon).
- Quantificació de l’expressió gènica.
- Normalització i correcció d’efectes batch.
- Expressió diferencial (DESeq2, edgeR).
- Clustering i reducció de dimensionalitat.
Bloc 4 – Proteòmica i metabolòmica computacional
- Estructura de dades d’espectrometria de masses.
- Identificació i quantificació de pèptids i proteïnes.
- Fonts de variabilitat en proteòmica.
- Integració proteòmica-metabolòmica (PCA, PLS-DA).
Bloc 5 – Reproduïbilitat i pipelines
- Conceptes de workflow (Snakemake, Nextflow).
- Documentació computacional (RMarkdown, Jupyter).
- Bones pràctiques per a la ciència de dades biomèdica.
- Ètica i gestió responsable de dades biomoleculars.
L’assignatura d’Anàlisi de dades òmiques combinarà sessions teòriques amb avaluació continuada, composta per diverses activitats integradores del coneixement. Aquestes activitats inclouran la resolució guiada d’exercicis i casos pràctics, pràctiques computacionals amb dades òmiques reals i aprenentatge basat en projectes. Es proposaran activitats per realitzar tant a l’aula com de manera autònoma, amb l’objectiu de fomentar la participació activa de l’estudiant. El projecte final grupal consistirà en el disseny i l’execució d’un pipeline d’anàlisi de dades òmiques, incloent-hi la interpretació dels resultats i la presentació d’un informe tècnic.
L’avaluació es realitzarà de manera contínua i global mitjançant la realització de pràctiques bioinformàtiques, el desenvolupament d’un projecte grupal aplicat i un examen final de caràcter conceptual i aplicat. Es valorarà tant l’adquisició progressiva dels coneixements i competències com la capacitat per analitzar i interpretar dades òmiques mitjançant eines bioinformàtiques i computacionals.
En la convocatòria extraordinària es conservaran les activitats superades i s’avaluarà la recuperació dels resultats d’aprenentatge no assolits.
Es valorarà la capacitat de l’estudiant per analitzar, processar i interpretar dades òmiques mitjançant eines bioinformàtiques, estadístiques i computacionals, aplicant metodologies adequades en genòmica, transcriptòmica, proteòmica i metabolòmica. També s’avaluarà el disseny de pipelines reproduïbles, la integració de dades biomèdiques, la qualitat tècnica dels informes i la capacitat de comunicar resultats amb rigor científic, així com el treball col·laboratiu i l’ús responsable de dades biomoleculars.
- Pevsner, J. Bioinformatics and Functional Genomics. Wiley.
- Kappelmann-Fenzl, M. (2021). Next Generation Sequencing and Data Analysis. Springer.
- Rodríguez-Ezpeleta, N., Hackenberg, M., Aransay, A. M. (Eds.). (2012). Bioinformatics for High Throughput Sequencing. Springer.
- Arivaradarajan, P., Misra, G. (Eds.). (2019). Omics Approaches, Technologies and Applications: Integrative Approaches for Understanding OMICS Data. Springer.
- Lin, S., Scholtens, D., Datta, S. (2023). Bioinformatics Methods: From Omics to Next Generation Sequencing. Chapman & Hall/CRC.
- Mandoiu, I., Zelikovsky, A. (Eds.). (2016). Computational Methods for Next Generation Sequencing Data Analysis. Wiley.