01 juny 2023

Un estudi en què participen investigadors de La Salle-URL adverteix que la IA no integra la diversitat humana en el diagnòstic de malalties rares

La recerca s'ha donat a conèixer en un article publicat a la revista "Scientific Reports"
Compartir:

Un grup d'investigadors ha determinat que els algoritmes de la intel·ligència artificial que ajuden a diagnosticar malalties rares exclouen actualment un seguit de poblacions humanes d'arreu del món. La recerca, que s'ha fet donat a conèixer en un article publicat a la prestigiosa revista científica Scientific Reports, ha comptat amb la participació de membres de la Universitat de Barcelona (UB), del Centre d'Investigacions en Anomalies Congènites i Malalties Rares (CIACER) de la Universidad ICESI de Colòmbia, de la Fundació Valle del Lili de Colòmbia i de La Salle-URL.

Un 40 % de les malalties rares presenten alteracions facials que ajuden a establir diagnòstics. La intel·ligència artificial (IA) permet automatitzar, sofisticar i objectivar el diagnòstic d'aquestes malalties, tot revelant patrons de dismorfologies que són característiques de cada síndrome. L'estudi ha demostrat que la majoria dels algoritmes generats per la IA se sustenten en bases de dades de poblacions d'origen europeu i que, per tant, no representen correctament la diversitat genètica i morfològica de les poblacions de tot el món.

La recerca està basada en l'avaluació dels fenotips facials associats a quatre síndromes genètiques —la síndrome de Down (SD), la síndrome de Morquio (SM), la síndrome de Noonan (SN) i la neurofibromatosi, tipus 1 (NF1)— en una població llatinoamericana amb individus d'una gran diversitat de mestissatge i d'ascendència genètica. L'estudi va servir per concloure que és necessari que els algoritmes que genera la IA incorporin poblacions d'ascendència ameríndia, africana, asiàtica i europea per tal de millorar els mètodes diagnòstics de les malalties rares.

"Desenvolupar models predictius no esbiaixats és crucial per ajudar els metges en la presa de decisions i proporcionar una tecnologia accessible, universal i eficaç per a totes les poblacions humanes", apunta l’equip. El detall de la recerca es pot veure en aquesta notícia.

Dos investigadors de La Salle-URL participen en l'estudi

La recerca està liderada per Neus Martínez-Abadías, de la Facultat de Biologia de la UB, i compta amb la participació de dos investigadors de La Salle-URL: Xavier Sevillano i Alejandro González. L'estudi ha tingut una gran repercussió mediàtica i ha sortit publicada en diversos mitjans. El mateix equip d'investigadors també va treballar fa un temps en una recerca sobre el desenvolupament facial en la síndrome de Down, que va ser referenciada per mitjans de comunicació de tot el món.